Enfermedad Celíaca: Marcadores serológicos y genéticos (Parte 1)

Ulysses Fagundes Neto (Brasil), María del Carmen Toca (Argentina), Luis Ortigoza (España), Daniela Armas (Uruguay), Aldo Maruy (Peru), Mabel Mora (Argentina), Víctor Peña (Bolivia)

Hasta hace algunas décadas, la Enfermedad Celíaca (EC) o Celiaquía, era considerada una enfermedad poco frecuente, que afectaba fundamentalmente a niños, y que se manifestaba con síntomas exclusivamente digestivos, con un cuadro de malabsorción intestinal y desnutrición (Figuras 1-2-3-4).

Figura 1- Gráfico pondero-estatural da paciente abaixo evidenciando uma perda de peso significativa e parada do ritmo de crescimento.

Figura 2- Paciente representada no gráfico de crescimento acima, portadora de Doença Celíaca na sua forma clássica com distensão abdominal e edema tibial.

Figura 3- Paciente portadora de Doença Celíaca na forma clássica evidenciando atrofia da musculatura glútea e emagrecimento intenso com perda da massa celular subcutânea.

Figura 4- Paciente portador de Doença Celíaca na forma clássica apresentando emagrecimento intenso com ausência da massa celular subcutânea, atrofia da musculatura glútea e edema pré-tibial e após alguns meses de adesão à dieta isenta de glúten, mostrando nítida recuperação clínica e nutricional.

Actualmente está bien establecido que la EC es un trastorno muy frecuente, con una incidencia aproximada de 1:100 en la población caucásica, de distribución mundial, que afecta tanto a niños como adultos y que puede manifestarse como una enfermedad multisistémica, con distintas formas clínicas de expresión (Figuras 5-6-7).

Figura 5- Prevalência da Doença Celíaca no mundo ocidental.

Figura 6- Prevalência da Doença Celíaca em alguns países da Europa e dos Estados Unidos.

Figura 7- Prevalência da Doença Celíaca em diferentes cidades do Brasil.

Aunque el cuadro clásico de malabsorción, con diarrea, pérdida de peso y atrofia de las vellosidades de la mucosa intestinal sigue siendo prevalente, a lo largo de los últimos años se está asistiendo a un aumento de las presentaciones subclínicas y atípicas, con manifestaciones extraintestinales, especialmente en niños mayores y en los adultos (Figuras 8-9-10).

Figura 8- Manifestação extra-digestiva da Doença Celíaca com defeito do esmalte dentário.

Figura 9- Manifestação extra-digestiva da Doença Celíaca com calcificações occipitais e epilepsia.

Figura 10- Manifestação extra-digestiva da Doença Celíaca com lesões dermatológicas - Dermatite Herpetiforme.

Los criterios diagnósticos de la EC en la infancia y adolescencia han ido modificándose de forma muy significativa a lo largo de los últimos 40 años, desde que, en el año 1969, fueran publicadas las primeras recomendaciones (por la entonces Sociedad Europea de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica, ESPGAN), y que se basaban en datos clínicos y biopsias de la mucosa intestinal, que debían mostrar lesiones histológicas severas en los momentos de actividad, con normalización en las fases de dieta sin gluten (Figuras 11-12-13-14).

Figura 11- Lesão morfológica característica da Doença Celíaca evidenciando atrofia sub-total das vilosidades da mucosa duodenal.  

 Figura 12- O primeiro caso de Doença Celíaca totalmente documentado em nosso meio.

Figura 13- Paciente das Figuras 1 e 2 após a introdução da dieta isenta de glúten evidenciando completa recuperação clínica, nutricional e da sua curva de crescimento pondero-estatural.

Figura 14- Morfologia da mucosa duodenal normal após alguns meses da introdução da dieta isenta de glúten evidenciando a unidade funcional vilosidade/cripta na proporção de 4:1.